Nos Açores, estima-se que existam cerca de 800 casos de doenças raras, dos quais 450
estão na ilha de São Miguel.
O número foi avançado no âmbito de um simpósio organizado pelo Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, com o objetivo de formar e sensibilizar os médicos para este tipo de patologias.